AlphaGenome 2 – 单细胞级基因组AI模型

AlphaGenome 2是谷歌DeepMind推出的新一代基因组AI模型，用于预测DNA序列及其变异对特定人类细胞类型与细胞状态的影响。模型基于68种组织的超过1.07亿个单细胞图谱完成训练，覆盖人类与小鼠样本，将分析粒度从上一代的组织平均水平细化至单个细胞层面。相比此前最优模型，它能识别的基因表达相关变异数量提升近一倍，目前已通过API向非商业研究领域开放，商业研究处于私密预览阶段。

AlphaGenome 2特点

单细胞级预测精度

分析粒度从宽泛的组织平均缩小到单个细胞类型与状态，能捕捉组织整体数据中被稀释的、仅在特定细胞中发挥作用的变异效应，精准定位疾病相关的细胞层面遗传驱动因素。

跨状态泛化能力

无需重新训练，就能对训练中从未见过的细胞类型、疾病状态、疫苗接种后的生物状态做出预测，也能基于已有实验数据推测缺失的测量指标，辅助研究人员拓展实验方向。

多维度组学输出

除基因表达外，还能预测染色质可及性、DNA甲基化、RNA剪接等多类分子指标，覆盖基因调控的多个层面，输出更全面的细胞分子状态信息。

大规模训练数据支撑

训练数据覆盖 68 种组织的超亿个单细胞图谱，混合人类与小鼠样本，充足的数据支撑让模型对不同细胞类型的遗传调控规律有更全面的学习。

AlphaGenome 2技术原理

模型采用条件式架构设计，区别于初代并行预测多组织的模式。它每次读取一段DNA序列的同时，输入一个目标条件 —— 可以是组织类型、细胞类型或者细胞状态，该条件会贯穿整个网络的计算过程，针对性输出对应条件下的预测结果。这种设计让模型可以学习同一段DNA在不同细胞中的差异化读取方式，更精准地反映细胞特异性的遗传调控逻辑。

训练阶段融合大规模单细胞测序数据，学习不同细胞状态下的基因表达规律、染色质状态与DNA修饰特征。模型内置细胞编码器，研究人员只需要输入新的单细胞RNA测序数据，编码器就能将其转换为模型可识别的条件格式，不需要额外微调就能完成新细胞状态的预测。

推理过程中，模型还能基于已有的部分实验数据，补全其他未测量的分子指标。比如仅输入基因表达数据，就能推测对应区域的染色质开放程度，帮助研究人员在有限实验数据下推导更多结论，减少实验成本。

AlphaGenome 2功能

DNA变异效应预测

输入DNA序列与目标细胞类型，即可预测单碱基变异等基因变化对该细胞的影响，包括对基因表达水平的调控作用，以及变异的致病性倾向，帮助研究人员筛选致病相关的遗传变异。

多组学指标预测

覆盖基因表达、染色质可及性、DNA甲基化、RNA剪接等多类分子指标的预测，一次性输出多个维度的细胞分子状态数据，支撑多组学联合分析。

新细胞状态适配

支持导入自定义的单细胞测序数据，生成对应的细胞状态条件，让模型针对该状态完成遗传效应预测，适配不同实验室的个性化研究场景。

缺失数据补全

基于已有的部分实验数据，推测未测量的分子指标与实验结果，帮助研究人员优先验证更有价值的方向，减少不必要的实验投入。

AlphaGenome 2应用场景

罕见病致病机制研究。研究人员可以用它分析罕见病相关的遗传变异，定位变异发挥作用的具体细胞类型，从细胞层面解释疾病的发病机制，为后续靶点开发提供依据。

复杂性状遗传研究。针对身高、疾病易感性等复杂性状，分析不同细胞类型中相关遗传变异的调控效应，拆解复杂性状的细胞层面遗传基础，推动相关研究的深入。

药物研发靶点发现。在细胞层面分析基因变异与疾病的关联，识别潜在的药物作用靶点，辅助药物研发的早期靶点验证，提升靶点筛选的效率与准确性。

基础生物学研究。辅助研究基因调控机制、细胞分化过程、不同细胞状态的分子特征等基础生物学问题，为细胞生物学、分子生物学研究提供预测工具与数据参考。

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